Remodel

病因分析需更精准：癫痫灶定位困难是重要原因，约 40% 患者的癫痫灶位于大脑深部（如丘脑、海马）或存在多灶性发作（如双侧大脑半球均有癫痫灶），常规脑电图难以捕捉；病因未去除包括脑部弥漫性病变（如脑白质营养不良）、遗传代谢性疾病（如苯丙酮尿症），这类患者即使药物治疗，也难以控制发作；药物耐药则与患者基因相关，如 ABCB1 基因表达升高，会导致药物在脑组织中的浓度降低，影响疗效。此外，治疗不规范（如药物剂量不足、频繁更换药物）也可能导致 “假性难治性癫痫”，约占难治性癫痫的 15%，这类患者通过规范治疗可恢复疗效。

发作类型上，小儿癫痫表现多样且易被忽视：新生儿期（0-28 天）多为微小发作，如眼球震颤、肢体轻微抖动，常被误认为 “正常动作”；婴幼儿期常见失神发作，表现为突然愣神、手中物品掉落，持续 3-5 秒后恢复正常，每日可发作数十次；学龄期儿童则以部分性发作多见，如单侧肢体抽搐、口角歪斜，部分患儿伴有感觉异常（如手指麻木、视物模糊）。需注意，部分患儿发作时无明显肢体抽搐，仅表现为短暂意识丧失、行为异常（如反复拍手、咀嚼动作），易被误诊为 “注意力不集中” 或 “行为问题”，延误诊断。

上海交通大学医学院附属仁济医院（癫痫中心）